Repaso Endocrinología infantil Dr Martinez

EHSC Hiperplasia suprarrenal congénita
Autosómica recesiva
1/16000
Corteza glomerular , reticular, reticular
Medula

Deficiencia 21 hidroxilasa, aumenta CRH, se acumulan sustratos, disminuye producto (cortisol), disminuye aldosterona, aumenta ACTH, aumenta actividad renina angiotensina, aumentan sustratos de cortisol, aumentan andrógenos.

"Desorden del desarrollo sexual" Diferenciacion sexual depende de estrógenos, genitales externos se virilizan. Clasificación de padua?
No dar de alta, no generar más angustia, su bebe sabe que sexo tiene, pero nosotros nonsomos capaces de reconocerlo, derivar a hospital terciario, medir elp y glicemia, dar Hidrocortisona 100mg/m2 dia en dosis de estres.
Otros síntomas para sospechar: talla alta, olor axilar precoz, pubertad precoz central, acné, hirsutismo, oligomenorrea, infertilidad.
Riesgo de: insuficiencia suprarrenal, hiponatremia, hiperkalekia, acidosis metanbólica, hipoglicemia, hipotensión, falla de medro, vómitos cíclico, eosinofilia.
Evaluación inicial: SV, glucemia, elp, gsv, cortisol, acth, 17ohmprogesterona, aldosterona, arp.
Tratar shock, hipotensión
Si llega niño con antecedente y patología asociada aumentar cortisol.

Hipotiroidismo congénito
Dg especifico, tto inicial, derivar.
Receptor nuclear, sintesis de proteinas, crecimiento, desarrollo SNC.

Tamizaje neonatal de TSH mayor a 15, luego pedir confirmación con TSH y T4L
- mayor 37sem a las 48hrs de vida
- 35 - 37 sem a los 7ddv
- menor 35sem a los 7ddv y se repite al mes

TSH alta y T4 normal repetir en una semana, TSH mayor a 10 dar levotiroxina 10-15ug/kg/día triturado y mezclado con agua, leche o fórmula.
Control TSH 0,5-2,0 y T4L 2-4 sem de iniciado el tto.
Luego eco tiroidea, tiroglobulina, cintigrama (agenesia, disgenesia tiroidea).

RN tiene peak de TSH perinatal.
Sospecha: ictericia, hipotermia, lengua, hernia umbilical, fontanelas amplias, llanto ronco, alimentación dificultosa.

Patología tiroídea en niños sanos
Bocio, tiroidistis, nódulos, hipo/hipertiroidismo.
Signos: alopecía, bradipsiquia, macroglosia, constipación, rot lentos, oligomenorrea, derrames, etc.
Estudio: TSH, T4L o T4, Ac anti TPO, eco tiroidea
Etiología: Hashimoto, Turner, enf celiaca, DM1, Cx, radio I, anticonvulsivantes, litio, amiodarona, congenito inicio tardío.
Tto:
1-5 años 4-6
6-10 3-4
>11 2-3
Control en 6-8sem con TSH y T4L.

Trastorno desarrollo puberal
Variante normal: retraso constitucional del desarrollo
Retraso puberal:
13 años sin mamas
14 años sin crecimiento testicular
15 años sin menarquia
Progresión lenta mayor a 4-5 años

Retraso constitucional del desarrollo:
Sin ant PEG, enfermedad sistémica, nutrición normal, velocidad crecimiento igual todo el tiempo, edad osea atrasada (rx carpo). Tiroides, hgma, vhs, elp, crea, IGF1 e IGBP3 normal.

Hipogonadismo hipogonadotrófico: problema en hipófisis o hipotálamo, permanentes (Kalmann, tumor) o transitorias (anorexia, celiaco no controlado).
Hipogonadismo hipergonadotrófico

Preguntar desarrollo familiar, velocidad crecimiento, tanner, edad osea, p hepaticas, fx renal, tiroides, LH, FSH, IGF1, antitransglutaminasa /IgA, volumen testicular, testosterona total, ferritina.

FSH Y LH
Altas cariotipo: Turner o falla gonadal
Bajas o normal crecimiento: bajo velocidad /adecuada retraso constitucional, velocidad alterada buscar otras enfermedades

Pubertad precoz
Mujer 8 años mama tanner 2 (botón mamario): suspender fitoesteroides
Hombre 9 años testículo >4cc
Central activación hipófisis o hipotálamo: LH >0,3 (orgánica -mayor en hombres- o idiopática -85% en mujeres-). Prueba GnRH, luego RM
Periférica ej tumores gonadal, suprarrenal, exógenos. BHCG
Pubarquia vello antes 8 mujeres o 9 hombres: dg dif con HSC no clásica.
Telarquia
Testiculo 2,5 de polo a polo = 4cc

Turner: 1/2000 mujeres, todas tienen talla baja 3% mujeres tienen talla baja, 1/60 mujeres con talla baja tiene turner.

46xy
Mc Cune albrigh

DM1
PPPP cansancio
Deficiencia absoluta o relativa de insulina
Glucagón, Adrenalina, GH

Dg igual

Guia Ispad 2014

Evitar cetoacidosis o sd hiperosmolar
Tomar glicemia capilar o cinta en orina para orientar
Derivación
Cetoacidosis: urgencia

DM 1
DM 2
Otras
DMG

Cetoacidosis: 25% niños que debutan, más en los más chicos.
Poliuria, polidipsia, enuresis, deshudratación, dolor abdominal, nauseas, vomitos, respiración kus mahul.
Hiperglicemia> 200, ph <7,3 HCO3 >15, cetonuria, cetonemia, b hidroxibutirato >3
- ABC
- calcular deshidratación
- examenes
- glicemia horaria

K
Hidratación
-Shock 20ml/kg
-Deshidratacion severa 10-20ml/ kg en 1-2hr

0,05-0,1u/kg/hr ev no en bolo
Usar s.glucosado

Si no tengo bomba dar ultrarápida sc
Glicemia bajo 250...
Knormal k mas insulina
Kbajo
Kalto
40mMol/L fosfato o acetato de K o cloruro de K

No reponer bicarbonato, solo en hiperK severa